consulta psiquiatra santiago - Psiquiatria Chile
  • Prevención y genética de la depresión bipolar

    Una generación atrás existía cierta resistencia para atribuir a un factor genético la alta prevalencia de los problemas psiquiátricos. La razón principal era impedir la estigmatización de los pacientes y evitar el nihilismo terapéutico. Sin embargo, los avances de la genética molecular en varios trastornos neuropsiquiátricos, particularmente el descubrimiento de marcadores cromosomáticos para la enfermedad maníaco – depresiva (E.M.D), han abierto una nueva perspectiva para la futura comprensión de la fisiología de estas alteraciones del ánimo.

    Por otro lado, es posible hablar de una verdadera revolución psicofarmacológica y neuroquímica, que en el plano terapéutico han permitido la resolución de la mayor parte de los trastornos del estado de ánimo; enfermedad bipolar (maníaco-depresiva), ciclotimia y depresión unipolar.

    En Psiquiatría no conocemos de intervenciones que podrían prevenir el desarrollo de la E.M.D., de modo que la prevención secundaria adquiere fundamental trascendencia: reconocer y tratar los casos tan pronto como la enfermedad se inicie.

    El conocimiento de estas afecciones por el público general y los profesionales de la salud constituye un elemento importante, ya que de esta forma, la mayoría de los pacientes puede recibir un tratamiento eficaz.

    Por otra parte, el componente genético de esta enfermedad con la concentración de los casos en determinados grupos familiares ofrece una buena oportunidad para intervenciones preventivas. Al respecto, importa mencionar que en Estados Unidos un estudio de actitudes y percepciones sobre el matrimonio y la procreación entre los pacientes bipolares y sus cónyuges demostró que el 5% de los pacientes y el 53% de los cónyuges sanos no se habrían casado y que el 47% de los sanos y el 5% de los enfermos no habrían tenido hijos, si hubiesen sabido más acerca de la enfermedad antes de tomar la decisión de casarse.

    Estos datos pueden indicar que el paciente bipolar minimiza la carga, y niega la naturaleza heredo-familiar de la enfermedad, en tanto que el cónyuge sano la exagera. En ese mismo país, un quinto de los parientes de los pacientes bipolares jamás han sido tratados.

    Otro aspecto de la prevención está constituido por el consejo genético que, como en muchas afecciones, está basado en estimaciones empíricas del riesgo y no en el conocimiento específico de la susceptibilidad individual. En la medida que la enfermedad bipolar comienza en la juventud el consejo genético tiene características diferentes que en los casos de defectos congénitos.

    La posibilidad de que comience la enfermedad o que los síntomas sean sus manifestaciones precoces constituyen frecuentes preguntas de adolescentes y adultos jóvenes, o parientes de alguien que presenta la enfermedad bipolar.

    Otra duda es sobre las probabilidades de que un hijo u otro pariente puedan sufrir la misma alteración, puesto que alrededor del 15% de los pacientes bipolares tienen un padre bipolar, evitar el embarazo es injustificado. La excepción sería el caso de un posible progenitor portador de un cuadro clínico inmanejable y refractario a la terapéutica disponible, que haría que su rol parental fuese imposible de asumir. Cuando los dos padres tienen enfermedad afectiva, uno de ellos de tipo bipolar, el riesgo de presentar enfermedad afectiva se eleva al 50%.

    La concordancia entre gemelos univitelinos para la enfermedad bipolar es 0.50-0.80, lo que indicaría, además del componente genético, que existen componentes familiares no heredables y factores ambientales en la etiopatogenia de los trastornos del estado de ánimo. Al parecer, la información disponible indica que el trastorno bipolar tiene un mayor componente genético que el monopolar (depresión mayor), el cual sería más sensible o reactivo a los factores ambientales.

    Otro aspecto que es útil considerar en la historia familiar de los pacientes con enfermedad bipolar es la acumulación de muchos casos en varias generaciones, el grado de severidad, el comienzo relativamente joven y la presencia de síntomas psicóticos. Estos aspectos hacen más probable y severa la transmisión genética.

    También, la respuesta favorable o desfavorable a determinados fármacos en los parientes afectados ayuda a seleccionar el tratamiento más apropiado para el paciente en estudio. Se sabe que la respuesta antidepresiva a un determinado fármaco guarda una correlación entre los familiares enfermos. Por otra parte, una buena respuesta al litio es más común en aquellos pacientes con historia familiar de enfermedad bipolar.

    La mejor aproximación genética, el buen resultado obtenido con litio y sus alternativas, así como el reconocimiento del tremendo impacto psicosocial del trastorno bipolar han inducido a muchos clínicos a tener una postura terapéutica muy activa frente a los casos nuevos, incluido los moderados, cuando existe una historia genética positiva. Sería la situación en adolescentes con cuadros depresivos suaves que son hijos de un enfermo bipolar: se considera que es la manifestación de un trastorno afectivo mayor, más que una crisis de adolescencia.

    En todo caso, si el clínico posterga realizar una intervención terapéutica, será necesaria la observación y seguimiento prolongado para determinar que si, al agravarse la situación, se requiere tratamiento. No es posible dejar de considerar que el riesgo suicida ha aumentado en la población más joven, más aún cuando existe patología afectiva. No olvidemos que los cuadros maníacos y depresivos pueden aparecer también en niños.

    Un tipo de intervención clínica como el consejo genético, también puede ser englobada dentro del manejo psicosocial; la meta es emprender una apreciación realista de la historia genético-familiar y de los posibles riesgos. También sirve para aliviar la ansiedad y la herida narcisista provocada por la enfermedad y su potencialidad genética-transmisible. Por último, sirve para realizar planes adecuados para enfrentar el riesgo, incluyendo tratamiento precoz para los familiares que muestren los primeros signos de la enfermedad bipolar.

    Dr. Pedro Retamal C.
    Director del Departamento de Psiquiatría . Campus Oriente
    Facultad de Medicina .Universidad de Chile

    Leave a reply →

Leave a reply

Cancel reply